Et si c’était une alpha thalassémie méconnue ? Fatigue persistante, peau pâle…

L’alpha thalassémie est une maladie génétique qui interfère directement avec la production normale de l’hémoglobine, la protéine clé permettant aux globules rouges de transporter l’oxygène. Elle peut provoquer des formes d’anémie plus ou moins graves, allant d’un état sans symptôme à des complications mortelles pour le fœtus.

Une anomalie génétique affectant l’hémoglobine

L’alpha thalassémie est due à des mutations dans les gènes responsables de la fabrication des chaînes alpha de l’hémoglobine. Chaque individu hérite de quatre gènes alpha, deux de chaque parent. Lorsque l’un ou plusieurs de ces gènes est absent ou altéré, la production d’hémoglobine devient insuffisante, provoquant une mauvaise oxygénation de l’organisme.

Ce déséquilibre dans la fabrication des chaînes alpha perturbe la structure globale de l’hémoglobine. Résultat : les globules rouges deviennent moins performants et peuvent être détruits plus rapidement, entraînant une anémie chronique et des symptômes d’intensité variable selon le nombre de gènes atteints.

Des formes plus ou moins graves selon les gènes impactés

La sévérité de l’alpha thalassémie dépend directement du nombre de gènes alpha globine défectueux : À lire Envies de sucre, chocolat, fromage… Ce que votre corps vous dit pendant vos règles

– Un seul gène est altéré : le porteur est dit silencieux. Il n’a aucun symptôme.
– Deux gènes atteints : la personne souffre du trait alpha thalassémique. Elle peut présenter une légère anémie parfois confondue avec une carence en fer.
– Trois gènes défectueux : il s’agit de la maladie de l’hémoglobine H. Cette forme entraîne une anémie modérée à sévère avec fatigue, pâleur, urine foncée, et retards de croissance.
– Quatre gènes altérés : c’est l’hydrops fetalis, la forme la plus grave. Elle compromet la vie du fœtus avec un risque important de décès en raison d’un manque total d’hémoglobine fonctionnelle.

Une prévalence géographique bien définie

Bien que rare dans certaines régions du monde, l’alpha thalassémie est plus courante dans certaines zones géographiques. Les populations originaires de l’Afrique, du Moyen-Orient, d’Asie ou du sud de l’Europe présentent une fréquence plus élevée de cette anomalie héréditaire.

Cette concentration géographique est en partie due à une adaptation génétique ancienne liée à la protection contre la malaria. Cependant, elle nécessite aujourd’hui un effort ciblé en matière de dépistage dans les communautés concernées.

Des outils indispensables pour établir un diagnostic fiable

L’alpha thalassémie est parfois difficile à identifier cliniquement, car ses formes légères imitent d’autres types d’anémie comme celle causée par une carence en fer. Pour établir un diagnostic précis, des examens avancés sont essentiels : À lire Repousser les moustiques cet été : 9 plantes pour vous aider

– La numération formule sanguine (NFS) permet de détecter une anémie, mais reste peu spécifique.
– Les techniques de séquençage de nouvelle génération identifient les mutations génétiques.
– L’analyse MLPA (Amplification de Sondes Dépendante de Ligature Multiplexe) permet de repérer des délétions plus larges dans les gènes alpha.

Ce dépistage est d’autant plus crucial dans les cas de planification familiale ou de suspicion d’une forme sévère chez un fœtus.

Alpha versus bêta thalassémie : quelles différences ?

L’alpha et la bêta thalassémie partagent des points communs, mais concernent des chaînes différentes de l’hémoglobine. La bêta thalassémie est souvent plus grave, notamment dans sa forme majeure (anémie de Cooley), qui impose des transfusions régulières dès l’enfance.

À l’inverse, la majorité des cas d’alpha thalassémie sont peu ou pas symptomatiques. Les formes silencieuses ou modérées ne nécessitent aucune intervention médicale lourde et permettent une qualité de vie normale.

Des traitements adaptés selon la sévérité

Les formes modérées à sévères d’alpha thalassémie peuvent nécessiter des soins spécifiques :

– Des suppléments d’acide folique, vitamine essentielle à la production des globules rouges. Particulièrement utile dans la maladie de l’hémoglobine H, à raison de 5 mg par jour.
– Des transfusions ponctuelles lors de périodes de stress physiologique ou infection.
– Une vigilance accrue sur la surcharge en fer, pouvant résulter de ces transfusions répétées. Une thérapie de chélation est alors prescrite pour éliminer l’excès.

Ces mesures permettent de réduire les complications et de maintenir une bonne qualité de vie.

Le mode de transmission de la maladie

L’alpha thalassémie se transmet selon un schéma autosomique récessif : chaque parent apporte deux gènes alpha. Si un seul parent est porteur d’un gène défectueux, l’enfant peut devenir porteur silencieux sans symptômes. En revanche, si les deux transmettent une mutation, le risque de formes plus graves — jusqu’à l’hydrops fetalis — augmente fortement.

D’où l’intérêt du dépistage génétique avant la conception dans les couples à risque. Il permet d’offrir un conseil éclairé et d’éviter la naissance d’enfants fortement touchés.

Un pronostic favorable dans la plupart des cas

Dans la majorité des cas, l’alpha thalassémie présente un pronostic rassurant. Les formes silencieuses ou modérées n’entraînent aucune altération de la qualité de vie. Même les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine H peuvent vivre normalement avec un suivi médical régulier.

Grâce à une prise en charge adaptée et à un diagnostic précoce, les complications graves peuvent être limitées et la maladie mieux maîtrisée.